thalassemia: przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie
thalassemia: —
thalassemia jest autosomal recesywnym krwi choroby jest dziedziczona zaburzeń genetycznych. thalassemia to grupa krwi, zaburzeń genetycznych, charakteryzują zaburzenia hemoglobiny produkcji. ze względu na zaburzenia hemoglobiny, liczba zmniejsza hemoglobiny we krwi i zniszczenie RBC ma miejsce ze względu na dziedzictwo genetyczne. thalassemia zwana jest również jako Śródziemnego niedokrwistość.
thalassemia to zaburzenie, w którym krew ilościowe zaburzenia hemoglobiny, czyli bardzo mniejsza liczba globiny w hemoglobiny. genów, które produkują białka hemoglobiny w nazwie globiny. hemoglobiny jest produkowana z dwóch zestawów genów i produkuje dwa różne białka par. jeden zestaw alfa jest białkiem, a inny jest w wersji beta.
każda cząsteczka hemoglobiny ma zarówno białko alfa i beta. Połączenie dwóch alfa białek do dwóch beta białka w hemoglobiny zwiększa wiązanie i uwalnianie tlenu. alfa białek kontrolowana jest przez chromosom nr 16 i beta białka jest kontrolowana przez liczbę 11 chromosomów. w thalassemia, kiedy jeden z tych genów nie przedstawia jedno z białek, prowadzi do thalassemia. w alfa Thalassemia, jednego lub więcej genów są pominięte w przypadku beta thalassemia, geny są obecni, ale nie do normalnej hemoglobiny.
rodzajów thalassemia: —
alfa thalassemia: zwykle znaleźć w południowo-wschodniej Azji. w tego typu thalassemia, alfa syntezy białek jest zablokowany ze względu na zaburzenia genetyczne, a to powoduje zaburzenia hemoglobiny produkcji.
beta thalassemia: powszechnie w regionie śródziemnomorskim i zamiast beta białko jest obecny, staje się niezdolny do produkcji białka beta i powoduje thalassemia beta.
przyczyn thalassemia: —
* Genetyczne dziedzictwo,
* Mutacji genów,
* Zmiany w łańcuchu hemoglobiny,
* Rodzinnych historii thalassemia, itp.
objawy thalassemia: —
* Zmęczenie,
* Duszność,
* Żółtaczka,
* Deformacja kości twarzy.
diagnostycznych badań thalassemia: —
* Fizycznego badania potwierdzają rozszerzonej śledziona,
* Badania krwi obwodowej utytłać buty nieprawidłowe, małych czerwonych krwinek
* Niedokrwistość badania.
* Badanie hemoglobiny itp
traktowania thalassemia: —
* Regularnych transfuzji krwi jest konieczne w leczeniu ciężkich thalassemia.
* Folianu dodatki są przewidziane.
* Żelaza uzupełnia unikać u pacjentów, którzy otrzymują transfuzji krwi.
* Chelation leczenie jest konieczne w celu usunięcia żelaza formie ciała, dla pacjentów, którzy otrzymują regularnych transfuzji krwi.
* Przeszczep szpiku kostnego jest także używany.
