thalassemia: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

thalassemia: —

thalassemia je autosomal recesivní onemocnění krve, je to dědičné genetické poruchy. thalassemia je skupina genetických poruch krve, charakterizované abnormální hemoglobin výroby. v důsledku abnormální hemoglobin, počet klesá hemoglobinu v krvi a zničení RBC se koná v důsledku genetické dědictví. thalassemia je také označována jako Středomoří chudokrevnosti.

thalassemia je krevní poruchy, které v kvantitativním abnormálního hemoglobinu, tedy velmi menší počet globin v hemoglobinu. genů, které produkují bílkoviny přítomné v hemoglobinu nazývá globin. hemoglobinu je vyroben ze dvou sad genů a produkuje dva různé páry protein. jeden soubor je protein alfa a beta je jiný.

každé molekule hemoglobinu má i alfa a beta protein. připojení dvou alfa proteiny na dvě beta proteinů v hemoglobinu zvyšuje vázání a uvolňování kyslíku. alfa protein je řízen chromozomu číslo 16 a beta protein je řízen počtem 11 chromozomů. v thalassemia, když některý z těchto genů nedokáže vyrobit některý z bílkovin, dochází k thalassemia. v alfa Thalassemia, jedním nebo více geny jsou zmeškané a v případě beta thalassemia, geny jsou přítomny, ale nedokáže vyrobit normální hemoglobin.

typy thalassemia: –

alfa thalassemia: obvykle nachází v jihovýchodní Asii. v tomto typu thalassemia, alfa syntézu proteinů je zablokována kvůli genetické anomálii, a to vede k nadměrné produkci hemoglobinu.

beta thalassemia: běžně vyskytují ve středomořském regionu a místo beta protein je přítomen, se stává schopni vyrábět beta protein, a způsobuje beta thalassemia.

příčin thalassemia: –

* Genetického dědictví,
* Genetické mutace,
* Změna v hemoglobinu řetězce,
* Rodinné anamnéze thalassemia atd.

příznaky thalassemia: —

* Únava,
* Dušnost,
* Žloutenka,
* Obličejové kosti deformita.

diagnostické testy thalassemia: —

* Fyzikální vyšetření potvrzuje rozšířené sleziny,

* Periferní krevní test pokaňkat boty neobvyklé, malé červené krvinky,

* Anémie test.

* Hemoglobinu test apod.

ošetření thalassemia: —

* Pravidelné krevní transfúze je nutná k léčbě závažných thalassemia.

* Folátu doplňky jsou také poskytovány.

* Železa doplňky vyhnout u pacientů, kteří dostávají krevní transfuzi.

* Chelace terapii je zapotřebí k odstranění železa forma těla, pro pacienty, kteří dostávají pravidelné krevní transfuze.

* Transplantace kostní dřeně, se také používá.