thalassemia: årsager, symptomer, diagnose, behandling

thalassemia: —

thalassemia er en autosomal recessiv blodsygdom, det er en arvelig genetisk sygdom. thalassemia er en gruppe af genetiske sygdomme i blodet, der er kendetegnet ved unormal hæmoglobin produktion. på grund af unormal hæmoglobin, antallet af hæmoglobin falder i blodet og destruktion af RBC finder sted på grund af genetiske arv. thalassemia kaldes også som Middelhavet anæmi.

thalassemia er en blod uorden, hvor kvantitative unormal hæmoglobin, dvs meget mindre antal globin i hæmoglobin. gener, der producerer de proteiner til stede i hæmoglobin kaldet globin. hæmoglobin er fremstillet af to sæt af gener og producerer to forskellige par protein. et sæt af protein er alfa og en anden er beta.

hver hæmoglobin molekyle har både alfa og beta protein. tilslutning af to alpha proteiner til to beta proteiner i hæmoglobin øger binding og frigivelse af ilt. alpha protein er kontrolleret af kromosom nummer 16 og beta protein er kontrolleret af kromosom nummer 11. i thalassemia, når en af disse gener undlader at producere en af protein, fører til thalassemia. i alpha Thalassemia, et eller flere gener er ubesvarede, og i tilfælde af beta thalassemia, gener er til stede, men undlader at producere normale hæmoglobin.

typer thalassemia: —

alpha thalassemia: normalt findes i Sydøstasien. i denne type thalassemia, alpha proteinsyntesen er blokeret på grund af genetisk abnormitet, og det resulterer i abnorme hæmoglobin produktion.

beta thalassemia: almindeligvis findes i Middelhavsområdet og i stedet for beta protein er til stede, bliver det ikke i stand til at producere beta protein, og årsagerne beta thalassemia.

årsagerne til thalassemia: —

* Genetiske arv,
* Genmutation,
* Ændring i hæmoglobin kæde,
* Familiens historie thalassemia osv.

symptomer på thalassemia: —

* Træthed,
* Åndenød,
* Gulsot,
* Ansigtets knogler deformitet.

diagnosetest af thalassemia: —

* Fysisk undersøgelse bekræfter udvidede milt,

* Perifert blod smøre test sko unormale, små røde blodlegemer,

* Anæmi test.

* Hæmoglobin test osv.

behandling af thalassemia: —

* Regelmæssig blodtransfusion er nødvendigt at behandle svær thalassemia.

* Folat supplerer også vedlægges.

* Jern supplerer undgås hos patienter, der modtager blodtransfusion.

* Chelation behandlingen er nødvendig for at fjerne jern form kroppen, for patienten, der modtager regelmæssig blodtransfusion.

* Knoglemarv transplantation er også brugt