thalassemi: orsaker, symptom, diagnos, behandling

thalassemi: —

thalassemi är en autosomal recessiv blodsjukdom, det är en ärftlig genetisk sjukdom. thalassemi är en grupp av genetiska störningar av blod, som kännetecknas av onormal hemoglobin produktion. på grund av onormalt hemoglobin, antalet hemoglobin minskar i blodet och destruktion av RBC sker på grund av genetiska arv. thalassemi finns också kallas Medelhavet anemi.

thalassemi är en blodsjukdom där kvantitativa onormalt hemoglobin, dvs mycket mindre antal globinzinkinsulin i hemoglobin. gener som producerar de proteiner som finns i hemoglobin kallas globinzinkinsulin. hemoglobin är framställt av två uppsättningar gener, och bildar två par protein. en uppsättning av proteinet alfa och en annan är beta.

varje hemoglobin molekyl har både alfa och beta protein. anslutning av två alfa proteiner till två beta proteiner i hemoglobin ökar bindande och om frisläppande av syre. alpha protein styrs av kromosom nummer 16 och beta protein styrs av kromosom nummer 11. i thalassemi, när någon av dessa gener som inte leder till någon av protein leder till thalassemi. i alfa-talassemi, en eller flera gener som missade och i händelse av beta-thalassemi, gener är närvarande men inte producerar normalt hemoglobin.

typer av thalassemi: —

alfa-thalassemi: vanligtvis finns i Sydostasien. i denna typ av thalassemi, alfa proteinsyntesen blockeras på grund av genetiska defekter, och det resulterar i onormalt hemoglobin produktion.

beta thalassemi: vanliga i Medelhavsområdet och i stället för att beta protein är närvarande blir det inte att producera beta protein, och orsakar beta thalassemi.

orsakerna till thalassemi: –

* Genetiska arv,
* Genmutationsstudie,
* Förändring i hemoglobin kedjan,
* Familj historia thalassemi etc.

symtom på thalassemi: —

* Trötthet,
* Andnöd,
* Gulsot,
* Ansiktsigenkänning ben deformitet.

diagnostiska test av thalassemi: —

* Fysisk undersökning bekräftar utvidgade mjälte,

* Perifert blod SMEARTEST skor onormal, små röda blodkroppar,

* Anemi test.

* Hemoglobin test etc

behandling av thalassemi: —

* Regelbunden blodtransfusion är nödvändig för att behandla svår thalassemi.

* Folat tillskott som även har bifogats.

* Järn-tillskott kan undvikas hos patienter som fått blodtransfusion.

* Chelation terapi som behövs för att avlägsna järn form kroppen, för patienten som får regelbunden blodtransfusion.

* Benmärgstransplantation används också