thalassemia: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

thalassemia: —

thalassemia er en autosomal recessive blod sykdom, det er en arvelig genetisk uorden. thalassemia er en gruppe genetiske lidelser av blod, preget av unormal hemoglobin produksjon. på grunn av unormal hemoglobin, antall hemoglobin nedgang i blod og ødeleggelse av RBC foregår skyldes genetisk arv. thalassemia kalles også som Middelhavet blodmangel.

thalassemia er blod lidelse som kvantitativ unormal hemoglobin, dvs. meget mindre antall globin i hemoglobin. gener som gir protein tilstede i hemoglobin kalt globin. hemoglobin produseres fra to sett av gener og produserer to forskjellige par av protein. ett sett av protein er alfa og en annen er beta.

hver hemoglobin molekylet har både alfa-og beta-proteinet. tilkobling av to alpha proteiner til to beta proteiner i hemoglobin forbedrer bindende og slippe til oksygen. alpha protein styres chromosome nummer 16 og beta protein styres chromosome nummer 11. i thalassemia når ett av disse genene ikke klarer å produsere noen av protein, fører til thalassemia. i alpha Thalassemia, ett eller flere gener som er tapt, og i tilfelle beta thalassemia, gener som er tilstede, men ikke klarer å produsere normal hemoglobin.

typer thalassemia: —

alpha thalassemia: vanligvis finner i Sørøst-Asia. i denne typen thalassemia, alpha protein syntese er blokkert på grunn av genetiske unormalt, og det resulterer i unormal hemoglobin produksjon.

beta thalassemia: ofte funnet i middelhavsområdet og i stedet for beta protein er til stede, blir det ikke i stand til å produsere beta protein, og årsakene beta thalassemia.

årsakene til thalassemia: —

* Genetiske arv,
* Genetisk mutasjon,
* Endring i hemoglobin kjeden
* Familiens historie thalassemia osv.

symptomer på thalassemia: —

* Trøtthet,
* Shortness of breath,
* Gulsott,
* Ansikts bein misdannelse.

diagnostisering av thalassemia: —

* Fysisk undersøkelse bekrefter forstørret milt,

* Perifert blod flekk test sko unormal, små røde blod celler,

* Blodmangel test.

* Hemoglobin test osv.

behandling av thalassemia: —

* Regelmessig blodoverføring er nødvendig for å behandle alvorlig thalassemia.

* Folate kosttilskudd er også oppgitt.

* Jern kosttilskudd unngås hos pasienter som får blodoverføring.

* Chelation terapi er nødvendig å fjerne jern form kroppen, for pasienten som får regelmessig blodoverføring.

* Bein margtransplantasjon transplantasjon er også brukt.