thalassemia: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

thalassemia: –

thalassemia je autosomal recesívnych ochorenia krvi, je to dedičné genetické poruchy. thalassemia je skupina genetických porúch krvi, charakterizované abnormálny hemoglobín výroby. v dôsledku abnormálne hemoglobín, počet klesá hemoglobínu v krvi a zničenie RBC sa koná v dôsledku genetickej dedičstva. thalassemia je tiež označovaná ako Stredomoria chudokrvnosti.

thalassemia je krvný poruchy, ktoré v kvantitatívnom abnormálneho hemoglobínu, teda veľmi menší počet globin v hemoglobínu. génov, ktoré produkujú bielkoviny prítomné v hemoglobínu nazýva globin. hemoglobínu je vyrobený z dvoch sád génov a produkuje dva rôzne páry proteín. jeden súbor je proteín alfa a beta je iný.

každej molekule hemoglobínu má aj alfa a beta proteín. pripojenie dvoch alfa proteíny na dve beta proteínov v hemoglobínu zvyšuje viazanie a uvoľňovanie kyslíka. alfa proteín je riadený chromozómu číslo 16 a beta proteín je riadený počtom 11 chromozómov. v thalassemia, keď niektorý z týchto génov nedokáže vyrobiť niektorý z bielkovín, dochádza k thalassemia. v alfa Thalassemia, jedným alebo viac gény sú zmeškané a v prípade beta thalassemia, gény sú prítomné, ale nedokáže vyrobiť normálny hemoglobín.

typy thalassemia: —

alfa thalassemia: zvyčajne nachádza v juhovýchodnej Ázii. v tomto type thalassemia, alfa syntézu proteínov je zablokované kvôli genetickej anomálie, a to vedie k nadmernej produkcii hemoglobínu.

beta thalassemia: bežne vyskytujú v stredomorskom regióne a miesto beta proteín je prítomný, sa stáva schopní vyrábať beta proteín, a spôsobuje beta thalassemia.

príčin thalassemia: —

* Genetického dedičstva,
* Genetické mutácie,
* Zmena v hemoglobínu reťazca,
* Rodinné anamnéze thalassemia atď

príznaky thalassemia: –

* Únava,
* Dýchavičnosť,
* Žltačka,
* Tvárové kosti deformity.

Diagnóza thalassemia: —

* Fyzikálne vyšetrenie potvrdzuje rozšírenej sleziny,

* Periférna krvný test pokaňkat topánky nezvyčajné, malé červené krvinky,

* Anémia test.

* Hemoglobín test apod

ošetrenie thalassemia: –

* Pravidelné krvné transfúzie je potrebná na liečbu závažných thalassemia.

* Foriem folátov doplnky sú takisto dostupné.

* Železa doplnky vyhnúť u pacientov, ktorí dostávajú krvnú transfúziu.

* Chelace terapii je potrebné na odstránenie železa forma tela, pre pacientov, ktorí dostávajú pravidelné krvné transfúzie.

* Transplantácia kostnej drene, sa tiež používa.